Хвороба Канавана: причини, симптоми і лікування
Опубликованно 04.05.2018 21:18
Що таке хвороба Канавана ван-Богарта-Бертранда? Які причини розвитку патології? У чому полягають основні прояви недуги? Що передбачає діагностика і лікування захворювання? Про все це піде мова в нашій публікації. Загальні відомості
Вперше хвороба Канавана ван-Богарта-Бертранда була описана в 1931 році. Дослідженням цієї рідкісної генетичної патології в той час займався американський лікар-невропатолог – Миртель Мей Канаван. Власне, в честь цього дослідника і був названий недугу.
Потрібно зауважити, що захворювання зустрічається серед новонароджених дітей по всій земній кулі. Однак найчастіше патологія зачіпає єврейське населення. Зокрема, серед народності ашкеназі ймовірність появи на світ малюка з таким генетичним недугою становить близько 2 %. Причини розвитку захворювання
Хвороба Канавана ван-Богарта-Бертранда є результатом мутацій, які відбуваються з геном, відомим під абревіатурою ASPA. Останній становить частину генетичного коду людини і відповідає за синтез специфічного ферменту аспартоацилазы. Речовина бере участь у формуванні аспаргиновой, глутамінової та ацетиласпарагиновой кислот, які концентруються в головному мозку і приймають участь в процесах роботи органу. Значення і роль зазначених кислот до кінця не вивчені. Однак дослідники встановили, що зміна їх концентрації в організмі призводить до виникнення істотних генетичних порушень.
Активні кислоти беруть участь у функціонуванні нервових клітин мозку. Надлишок подібних речовин виявляє руйнівний вплив на мієлінові оболонки тканин. На тлі подібних процесів виникають мікроскопічні набряклості нейронів і спостерігається токсична дія на мозок в цілому. Все це призводить до розвитку важкої хвороби Канавана. Недуга спостерігається серед дітей, які народились від батьків, які є носіями дефективного гена. Симптоматика
Які ознаки формування лейкодистрофії (хвороба Канавана)? При появі на світ малюк деякий час абсолютно не відрізняється від здорових дітей. Перші прояви недуги починають давати про себе знати через кілька місяців. Спочатку у дитини спостерігаються незначні затримки в розвитку. Набуті рухові навички стають неконтрольованими. Відзначається загальмованість фізичної активності. Поступово знижується м'язовий тонус.
Протягом першого півріччя після народження малюк відчуває труднощі при ковтанні, що стає суттєвою проблемою в ході годування. При прогресивному розвитку захворювання спостерігається формування макроцефалии – патології, головним проявом якої виступає непропорційне зростання голови по відношенню до інших частин тіла. При відсутності своєчасної діагностики та лікування прогресуюча хвороба Канавана у дитини викликає епілептичні припадки.
Симптомом патології нерідко виступає нездатність малюка самостійно утримувати голову. Часто відзначається ефект довільного посмикування кінцівок. В окремих випадках розвиток недуги є причиною погіршення і навіть повної втрати зору. Діагностика
Своєчасне виявлення хвороби Канавана являє собою досить складну задачу. Адже для хвороби характерна наявність широкого ряду симптомів, які спостерігаються при цілій масі інших дитячих патологій вродженого і набутого характеру. Втім, при перших підозрах на наявність такого генетичного збою, підтвердити діагноз можна за допомогою наступних методів: аналіз складу крові та сечі; магнітно-резонансна томографія; комп'ютерна томографія; проведення спеціального тесту на мутації генів.
При розвитку хвороби Канавана аналіз крові і сечі дає можливість діагностів виявити підвищену концентрацію в організмі ацетиласпарагиновой кислоти, що є визначальною ознакою специфічної мутації генів. Незважаючи на свою простоту і доступність, метод виступає досить ефективним та інформативним.
Що стосується магнітно-резонансної томографії, проведення процедури для новонароджених виглядає проблематично. Зважаючи малого віку пацієнтів медичні апарати можуть видавати неточні результати. Тому для підтвердження діагнозу іноді потрібні повторні дослідження, які показують дегенеративні зміни в структурі нейронів головного мозку, а також деформацію мітохондрій. Аналогічні збої дозволяє помітити також комп'ютерна томографія.
В даний час нерідко практикуються діагностичні рішення, які дають можливість встановити ймовірність розвитку хвороби Канавана у малюка ще в процесі виношування плоду матір'ю. У даних цілях обидва батьки здають на аналіз тілесні рідини для виявлення ознак наявності модифікованих генів. Хвороба Канавана – лікування
Універсального ліки для боротьби з недугою не існує. У кожному конкретному клінічному випадку призначається індивідуальний курс лікування. При цьому терапія не здатна повністю усунути генетичні порушення, а спрямована лише на підтримку життєдіяльності організму.
Основу лікування при хворобі Канавана становить вплив на організм нітратом літію. Відносна ефективність рішення підтверджена результатами спеціальних лабораторних тестів на тваринах, яким впроваджувався мутований ген.
Якщо говорити про інших експериментальних методах терапії, тут також варто відзначити введення в організм хворої дитини ліпосом з геном аспартоациалазы. Позитивний ефект від такого лікування спостерігався під час тестів з участю десятків хворих малюків. На жаль, застосування методики не дозволило повністю усунути негативні наслідки розвитку патології. Однак на даний момент вказане рішення вважається найбільш ефективним у боротьбі з розвитком хвороби Канавана, оскільки дає можливість уповільнити протягом деструктивних процесів під впливом генетичних збоїв. Прогноз
Враховуючи вищесказане, нескладно здогадатися, що хвороба Канавана відноситься до категорії недуг з високим ризиком летального результату. Найчастіше смерть настає при прогресивному розвитку патології протягом перших кількох років життя. У рідкісних випадках лікарям вдається відтягнути сумний результат на кілька десятиліть.
Застосування дорогих методик та впровадження лікарями генної терапії дає можливість батькам дитини розраховувати на довгострокове продовження життя малюка. У медичній практиці неодноразово реєструвалися випадки повного зникнення симптомів недуги. Проте в подальшому патологія знову давала про себе знати. Профілактика
Профілактичні рішення, спрямовані на благополуччя майбутньої дитини, передбачають наступне: Консультування батьків, які планують зачаття малюка. У першу чергу це стосується представників етнічних груп, серед яких спостерігаються випадки специфічних мутацій генів. Такий підхід дає можливість подружнім парам визначити ризик появи на світ хворого дитини. Тестування генного набору ще несформованого малюка під час розвитку в утробі матері. Профілактичний метод дозволяє встановити підвищений рівень активних кислот в організмі, які будуть концентруватися в навколоплідної рідини. Висновок
Як видно, хвороба Канавана є небезпечним генетичним захворюванням. Патологія відноситься до категорії поширених церебральних недуг, яким піддані новонароджені. Небезпека захворювання полягає не лише у змінах функціонування мозку, але також фізичної відсталості. Все це змушує хворого дитини відчувати повсякденні труднощі і не дає можливості відчувати себе повноцінним членом суспільства.
На жаль, на даний момент хвороба є невиліковною. Проте впровадження нових експериментальних методів терапії в перспективі дає надію на знаходження ефективного ліки.
Категория: Здоровье
Хвороба Канавана: причини, симптоми і лікування