Эта опция сбросит домашнюю страницу этого сайта. Восстановление любых закрытых виджетов или категорий.

Сбросить

Індуковані мутації: загальні відомості, причини, приклади


Опубликованно 06.12.2018 21:20

Індуковані мутації: загальні відомості, причини, приклади

Мутації є важливим об'єктом дослідження цитогенетиків і біохіміків. Саме мутації, генні, або хромосомні, найчастіше є причиною спадкових захворювань. У природних умовах хромосомні перебудови відбуваються дуже рідко. Мутації, викликані хімічними реактивами, біологічними мутагенами або фізичними факторами, такими як іонізуюче випромінювання, часто є причиною вроджених патологій розвитку і злоякісних новоутворень.

Загальні відомості про мутації

Мутацію Гуго де Фріз визначив як раптова зміна спадкового ознаки. Це явище зустрічаються в геномі всіх живих організмів-від бактерій до людини. При нормальних умовах мутації в нуклеїнових кислотах відбуваються дуже рідко, з частотою приблизно 1·10-4 – 1·10-10.

В залежності від кількості порушеного змінами генетичного матеріалу, мутації поділяють на геномні, хромосомні і генні. Геномні пов'язані зі зміною кількості хромосом (моносомия, трисомія, тетрасомия); хромосомні пов'язані зі зміною структури окремих хромосом (делеції, дублікації, транслокації); генні мутації зачіпають окремий ген. Якщо мутація торкнулася тільки одну пару нуклеотидів, то вона - точкова.

В залежності від причин, що викликали їх, виділяють спонтанні та індуковані мутації. Спонтанні мутації

Спонтанні мутації виникають в організмі під впливом внутрішніх факторів. Спонтанні мутації вважаються нормальним явищем, вони рідко призводять до серйозних наслідків для організму. Найчастіше такі перебудови, що відбуваються в межах одного гена, пов'язані з заміною підстав - пурину на інший пурин (транзиции), або пурину на піримідин (трансверсии).

Значно рідше спонтанні мутації відбуваються в хромосомах. Зазвичай хромосомні спонтанні мутації представлені транслокаціями (переходом одного або декількох генів однієї хромосоми на іншу) і инверсиями (зміною послідовності генів у хромосомі).

Індуковані перебудови

Індуковані мутації виникають в клітинах організму під впливом хімікатів, радіації або репликационного матеріалу вірусів. Такі мутації виявляються частіше, ніж спонтанні, мають більш серйозні наслідки. Вони впливають на окремі гени і групи генів, блокуючи синтез окремих білків. Індуковані мутації часто глобально впливають на геном, саме під впливом мутагенів у клітці з'являються аномальні хромосоми: изохромосомы, кільцеві хромосоми, дицентрики.

Мутагени, крім хромосомних перебудов, що викликають пошкодження ДНК: двунитевые розриви, утворення ДНК-зшивок.

Приклади хімічних мутагенів

До хімічних мутагенам відносяться нітрати, нітрити, аналоги азотистих основ, азотиста кислота, пестициди, гідроксиламін, деякі харчові добавки.

Азотиста кислота викликає відщеплення аміногрупи від азотистих основ і заміну їх іншою групою. Це призводить до точковым мутацій. Хімічно індуковані мутації також викликає гідроксиламін.

Нітрати і нітрити у великих дозах підвищують ризик виникнення раку. Деякі харчові добавки викликають реакції арілірованія нуклеїнових кислот, що призводить до порушення процесів транскрипції і трансляції.

Хімічні мутагени дуже різноманітні. Часто саме ці речовини викликають індуковані мутації в хромосомах. Фізичні мутагени

До фізичних мутагенам відносяться іонізуюче випромінювання, насамперед короткохвильове, і ультрафіолет. Ультрафіолет запускає процес перекисного окислення ліпідів в мембранах, провокує утворення різних дефектів в ДНК.

Рентгенівське і гамма-випромінювання провокують мутації на рівні хромосом. Такі клітини не здатні до поділу, вони гинуть в ході апоптозу. Індуковані мутації можуть зачіпати і окремі гени. Наприклад, блокування генів пухлинних супресорів призводить до появи пухлин.

Приклади індукованих перебудов

Прикладами індукованих мутацій можуть служити різні генетичні захворювання, частіше проявляються в зонах, схильних до впливу фізичного або хімічного мутагенного фактора. Відомо, зокрема, що в індійському штаті Керала, де річна ефективна доза іонізуючого випромінювання перевищує норму в 10 разів, підвищена частота народження дітей з синдромом Дауна (трисомія по 21-ій хромосомі). У китайському окрузі Янцзян в ґрунті виявлено велику кількість радіоактивного монацита. Нестабільні елементи в його складі (церій, торій, уран) розпадаються з виділенням гамма-квантів. Вплив короткохвильового випромінювання на мешканців округи призвело до великої кількості народжень дітей з синдромом котячого крику (делеція великої ділянки 8-ї хромосоми), а також підвищеної захворюваності на рак. Ще один приклад: у січні 1987 року на Україні було зареєстровано рекордну кількість народжень дітей з синдромом Дауна, пов'язане з аварією на ЧАЕС. На першому триместрі вагітності плід найбільш чутливий до впливу фізичних і хімічних мутагенів, тому колосальна доза радіації призвела до підвищення частоти аномалій хромосомного набору.

Один з найбільш сумно відомих хімічних мутагенів в історії - седативний засіб "Талідомід", що випускається в ФРН у 50-х роках минулого століття. Прийом цього препарату привів до народження великої кількості дітей з різними генетичними відхиленнями.

Метод індукованих мутацій зазвичай застосовується науковцями для пошуку оптимальних способів боротьби з аутоімунними захворюваннями і генетичними відхиленнями, пов'язаними з гіперсекрецією білків. Автор: Наталя Дудко 5 Вересня, 2018


banner14

Категория: Здоровье

Індуковані мутації: загальні відомості, причини, приклади


Написать комментарий

* Содержание комментария не должно содержать ненормативную лексику или отклонятся от норм морали и приличия. HTML-теги не поддерживаются. Комментарии, не имеющие отношения к содержанию новости, будут удаляться. Пользователи, злоупотребляющие терпением администрации, будут блокироваться.